نحوه ای که ژنهای هریک از والدین روی یکدیگر اثر می گذارند. به جز جفت XY در مردان همه کروموزومها به صورت جفتهای همانند منتقل می شوند. در کروموزوم های غیر جنسی، دو نوع از هر ژن در یک مکان یافت می شوند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. اگر ژن های حاصل از پدر و مادر شبیه باشند کودک هوموزیگوس است و صفت موروثی نشان خواهد داد. اگر آنها متفاوت باشند، کودک هتروزیگوس است و روابط بین ژنها صفاتی را که آشکار خواهند شد تعیین می کنند.
وراثت بارز- نهفته
در بسیاری از جفت های هتروزیگوس، فقط یک ژن بر ویژگیهای کودک تاثیر می گذارد. این ژن بارز نامیده می شود و ژن دوم که هیچ تاثیری ندارد نهفته خوانده می شود. رنگ مو نمونه ای از وراثت بارز- نهفته است. افراد هتروزیگوسی که فقط یک ژن نهفته دارند می توانند این صفت را به فرزندان خود منتقل کنند که به آنها ناقلان صفت گفته می شود. بیماری های جدی ناشی از ژن های بارز نادر هستند. کودکانی که ژن بارز را به ارث می برند همیشه دچار اختلال هستند. آنها به ندرت زنده می مانند که تولید مثل کنند و ژن بارز زیانبخش در یک نسل از وراثت خانوادگی حذف می شود.
PKU، بیماری حاصل ژنهای نهفته است، بر نحوه ای که بدن پروتوئینهای موجود در غذاها را تجزیه می کند تاثیر می گذارد. نوباوگانی که با دو ژن نهفته به دنیا می آیند فاقد آنزیمی هستند که یکی از اسیدهای آمینه(فنیل آلانین) سازنده پروتویین ها را به فراورده های ضروری برای بدن (تیروسین) تبدیل می کند. حتی مقدار کمی از فنیل آلانین عملکرد مغز را مختل و به دستگاه عصبی مرکزی صدمه می زند. نوباوگان مبتلا به PKU ظرف یکسال برای همیشه عقب مانده می شوند. اگر این بیماری یافت شود نوزاد را تحت درمان رژیمی قرار می دهند که فنیل آلانین کمی دارد و معمولا به هوش متوسط و زندگی عادی می رسند اما مقداری نارسایی شناختی و حرکتی در کودک دیده می شود و تا بزرگسالی ادامه می یابد.
بیماری های مربوط به کروموزوم های غیر جنسی
کم خونی کولی. ظاهر رنگ پریده، رشد جسمانی عقب مانده و رفتار خموده در نوباوگی آغاز میشود. درمان با انتقال خون مکرر، مرگ ناشی از آن معمولا در نوجوانی روی می دهد.
فیبروز کیستی. ششها، کبد و لوزوالمعده مقدار زیادی مخاط غلیظ ترشح می کنند که باعث مشکلات تنفسی و گوارشی می شود.با درمان به صورت خشکانیدن نایژه ای، درمان عفونت تنفسی، رژیم غذایی، امکان زنده ماندن با کیفیت تا بزرگسالی را می دهد.
کم خونی سلول داسی. اختلال در سلول های قرمز خون که معمولا گرد هستند داسی شکل میشوند و موجب محرومیت از اکسیژن، درد، کم خونی، آسیب پذیری نسبت به عفونت خصوصا ذات و ریه، تورم و آسیب بافتی میشود. انتقال خون و داروهای مسکن درمان فوری است اما مداوای شناخته شده ای ندارد.زمانی روی می دهد که کودک دو ژن نهفته به ارث ببرد. معمولا در ۲۰ سال اول زندگی می میرند. بین آفریقاییان سیاه پوست شایع است.
ریتی ساکس. تباهی دستگاه عصبی ظرف ۶ ماه آغاز می شود و به کوری، کری و تشنج می انجامد. درمان ندارد و تا ۳ ۴ سالگی می میرد.
هانتینگتون. تباهی دستگاه عصبی به مشکلات هماهنگی عضلانی، تباهی ذهنی، و تغییرات شخصیت می انجامد و نشانه ها تا ۳۵ سالگی یا بیشتر ظاهر و ۱۰ تا ۲۰ سال بعد از شروع فرد می میرد و درمان ندارد.
سندرم مارافان. هیکل دراز و لاغر، دستها و پاهای لاغر و کشیده، نارساییهای قلبی و نابهنجاری های چشم، به ویژه در عدسیها، کشیده بودن بیش از اندازه بدن انواع نارساییهای عضلانی به بار می آورد.مرگ در اثر از کار افتادگی قلب در بین جوانان رایج است. اصلاح نارساییهای قلب و چشم گاهی امکان پذیر است.
پوسیدگی عضلانی ( وابسته به (X. بیماری تباهی عظله، طرز راه رفتن غیر عادی، از دست دادن توانایی راه رفتن بین ۷ تا ۱۳ سالگی. درمان ندارد. مرگ در اثر عفونت تنفسی یا ضعف عضله قلب معمولا در نوجوانی روی می دهد.
هموفیلی ( وابسته به X ). خون نمی تواند به طور طبیعی لخته شود. می تواند به خونریزی داخلی شدید و آسیب بافتی منجر شود. انتقال خون راه درمانی است.
دیابت بی مزه ( وابسته به X ). نوعی دیابت که در هنگام تولد مشاهده می شود و علت آن تولید ناکافی وازوپرسین هورمون است. موجب تشنگی و ادرار زیاد می شودو آب زدایی می تواند به دستگاه عصبی مرکزی آسیب برساند. درمان آن جایگزینی هورمون است.
غلبه مشترک، الگویی از وراثت که طی آن هر دو ژن بر ویژگی های فرد تاثیر می گذارند. وراثت وابسته به X، زمانی که ژن زیان بخش با کروموزوم X منتقل شود وراثت وابسته به x روی میدهد. مردان به دلیلی که کروموزوم های جنسی آنها همانند نیست بیشتر مبتلا می شوند. کروموزوم Y از نظر طول فقط یک سوم X است و به همین خاطر ژن های قرینه ای که ژنهای X را رد کنند ندارند. نمونه معرف آن هموفیلی است، اختلالی که طی آن خون نمی تواند به طور طبیعی لخته شود. احتمال وراثت بیشتر آن را در فرزندان پسری که مادرشان ژن نا بهنجار را منتقل می کند نشان می دهد. میزان سقط جنین و مرگ و میره نوباوه پسر بیشتر است. یادگیری های اختلالهای رفتاری و عقب ماندگی ذهنی در پسرها بیشتر است. زن با داشتن دو کروموزوم X ، از تنوع ژنهای بیشتری بهره مند می شود.
علت کاهش تولد پسر در بسیاری از کشورهای صنعتی جهان
پژوهشگران افزایش مواجهه شغلی و اجتماعی با سموم دفع آفات را مقصر می دانند، که تصور می شود تعداد کلی اسپرم، مخصوصا اسپرم ناقل Y را کاهش می دهد. علاوه بر این بسیاری از اسپرم های ناقل Y که زنده می مانند صدمه می بینند که این خود افزایش بیشتر در نارساییهای تولد و مرگ و میر بیشتر پسرها در مقایسه با دخترها را توجیه می کند.
نقش پذیری ژنتیکی
بیش از ۱۰۰۰ ویژگی انسان از قواعد وراثت بارز-نهفته و غلبه مشترک پیروی می کنند. ژنها از لحاظ شیمیایی به گونه ای علامت گذاری می شوند که عضو یک جفت فعال می شود. این نقش پذیری موقتی است و ممکن است در نسل بعدی محو یا در همه افراد روی ندهد. نقش پذیری ژنتیکی به ما کمک می کند به آشفتگی در وراثت بعضی اختلال ها پی ببریم. اگر پدر به دیابت مبتلا باشد فرزندان او به احتمال بیشتری به دیابت مبتلا خواهند شد و مادر افراد مبتلا به آسم یا تب یونجه به این بیماری ها مبتلاست. وقتی بیماری هانتینگون از پدر به ارث می رسد در سن پایین تر نمایان می شود و سریعتر پیشرفت می کند. نقش پذیری ژنتیکی روی صفاتی که با کروموزومهای غیر جنسی منتقل شده اند تاثیر می گذارد. نقش پذیری ژنتیکی می تواند روی کروموزومهای جنسی هم اثر بگذارد نمونه آن نشانگان X شکننده است. روی نقطه خاصی از کروموزوم X توالی نابهنجار پایه های DNA روی می دهد و به یک ژن خاص آسیب می رساند که علت ارثی عقب ماندکی ذهنی خفیف است. این نشانگان با ۲ تا ۳ درصد از موارد اوتیسم کودکی نیز ارتباط دارد. ژن معیوب در ناحیه شکننده فقط زمانی نمایان می شود که از مادر به کودک منتقل شده باشد.
اوتیسم(در خود ماندگی)، نوعی اختلال هیجانی اوایل کودکی است که رفتار غیر هادی خود تحریکی، تاخیر در رشد زبان و ارتباط یا فقدان آنها را شامل می شود.
جهش و ژنهای نا مطلوب. تغییر ناگهانی اما همیشگی در قسمتی از DNA است. جهش می تواند فقط بر یک یا دو ژن تاثیر بگذارد یا ممکن است مثل اختلال های کروموزومی ژنهای متعددی را شامل شود.۱- برخی جهش ها خود به خودی در اثر شانس روی میدهند. ۲- برخی در اثر انواع عوامل محیطی مخاطره آمیز ایجاد می شوند که وارد مواد غذایی ما میشوند یا در هوایی که تنفس می کنیم وجود دارند.
تشعشع یونیزه شده موجب جهش می شود. مقادیر متوسط تا زیاد اشعه X در یک دوره طولانی می تواند آسیب ژنتیکی به بار آورد.
توراث چند ژنی، ژنهای متعدد ویژگی های مورد مورد نظر، نظیر قد، وزن، هوش و شخصیت را تعین می کند.
نا بهنجاری های کروموزومی. غیر از ژنهای نهفته، نابهنجاری کروموزومی هم علت اصلی مشکلات رشدی جدی هستند. اغلب نارساییهای کروموزومی حاصل اشتباهاتی در جریان میوز ( تقسیم سلولی) هستند، یعنی زمانی که تخمک و اسپرم تشکیل شده اند، جفت کروموزوم درست جدا نمی شود یا قسمتی از کروموزوم از آن جدا می شود.
نشانگان داون. شایعترین اختلال کروموزومی است. این اختلال از ناتوانی جدا شدن جفت بیست و یکمی کروموزومها در جریان میوز ناشی می شود. به جای دو کروموزوم عادی سه تا از این کروموزوم ها را به ارث می برد. در شرایط نادری یک تکه شکسته اضافی از کروموزوم بیست و یکم وجود دارد. افراد مبتلا ویژگی های جسمانی بارزی دارند. هیکل کوتاه و خپل، صورت پهن، زبان برآمده، چشمان بادامی شکل، و چین و چروکهای غیر عادی در کف دست. اغلب با آب مروارید و نارساییهای قلبی و روده ای متولد می شوند. در گذشته بسیاری از آنها در سنین اولیه میمردند اما امروزه اغلب تا ۱۶ سالگی و بعد از آن زنده می مانند. خطر بروز با افزایش سن مادر افزایش می یابد. در حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد از موارد ، مواد ژنتیکی اضافی از پدر سرچشمه می گیرد اما به سن بالای پدر مربوط نمی شود. عواقب رفتاری نشانگان داون عبارتند از: ۱- عقب ماندگی ذهنی ۲- مشکلات گویایی ۳- واژگون محدود ۴- رشد حرکتی کند.
نابهنجاری های کروموزومی جنسی. اغلب تا نوجوانی، زمانی که در برخی انحرافها، بلوغ جنسی به تاخیر می افتد، تشخیص داده نمی شود. مردان مبتلا به نشانگان XYY لزوما از مردان XY پرخواشگر تر و ضد اجتماعی تر نیستند و هوش آنها شبیه هوش پسران عادی است. XXX و پسران مبتلا به کلاین فلتر XXY مشکلات کلامی مثلا در خواندن واژگان دارند. در مقابل دختران مبتلا به ترنر (XO)2 که فاقد یک کروموزوم X هستند در روابط فضایی مشکل دارند.کشیدن تصاویر، تشخیص دادن راست از چپ، دنبال کردن مسیر های حرکت و فهمیدن تغییرات در جلوه های صورت دچار می شوند. اما نارساییهای عقلانی خاصی در پی ندارد.
منبع: نظریه های رشد کرین و لورا برک
پیمان دوستی
۳۱ فروردین ۱۳۹۴
