وراثت یک فعل و انفعال بیوشیمیایی است و آنزیمها در آن نقش اصلی را دارند. اختلال در تعداد یا نوع کروموزوم ها، اختلال در سوخت و ساز مواد سه گانه، آسیب به کروموزوم های معمولی عقب ماندگی شدید تری نسبت به آسیب به کروموزوم های جنسی دارد. عامل همخونی مانند ازدواج با نزدیکان همخو.، گراهام در سال ۱۸۸۳ نشان داد تعداد کرو لال ها در نسل های هم خون فراوان است.
(۱) اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی، از نظر هوشی اکثرا سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. ممکن است حتی هوشبهر طبیعی یا بالاتر داشته باشند.
سندرم کلاین فلتر: فقط در مردها دیده می شود، در ۲۵% موارد ممکن است با عقب ماندگی ذهنی شدید همراه باشد. به علت داشتن یک X بیشتر در مرد علائمی نظیر زن دیده می شود XXY ، بلند قد، باریک، پشت خمیده، بیضه و آلت تناسلی کوچک و بچه گانه، دارای پستان های نسبتا بزرگ و عقیم هستند. موهای صورت رشدی ندارد، صدا مردانه نیست و ۴۰% میکروسفالی دارند. تمایلات جنسی وجود ندارد یا خیلی کم است. درمان با هورمون های مردانه تا حدی ممکن است. ۱% عقب ماندگان را تشکیل می دهند. در موقع تولد وزنشان کمتر از معمول و حتی کمتر از ۲٫۵ کیلو نیز ممکن است باشد. سن متوسط مادران ۲۸ تا ۳۹ است. کاریوتایپ در والدین طبیعی است. عقب ماندگی از ماه های اول به چشم می خورد. این افراد باید زن می شدند، بین ۷۰۰ تا ۷۵۰ زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است کاریوتایپ XXY داشته باشد. به علت اشکال در روابط اجتماعی و جنسی خصوصا در دوره نوجوانی ممکن است ، دچار ناراحتی های روانی، اختلالات شخصیتی، عقده حقارت، جنایت، تجاوز، بزهکاری و اعتیاد شوند.
در حالت نادری مانند XXXY = 48 و XXXXY=49 دیده می شود. در این حالت عقب ماندگی عمیق تر و حتی اعضای تناسلی هر دو جنس یعنی زن و مرد در یک فرد دیده می شود. این افراد را خواجه ها تشکیل می دهند.
سندرم ترنر: به جای XX یک کروموزوم X دارند.کاریو تایپ XO = 45، عامل اصلی هنوز مشخص نیست. گردنی کوتاه و پر گوشت، قدی کوتاه، کوچکتر از سن طبیعی، اختلالات و ناهنجاری های انگشتان، انحراف ساعد و اختلالات شنوایی، بیماری های قلبی و کلیوی مادرزادی. رشد تخمدان ها ناقص، خصایص ثانوی جنسی و عادات ماهیانه بروز نمی کند. عقیم هستند. عده کمی از لحاظ هوشی عقب ماندگی سطحی دارند و کودکانی با هوشبهر عادی و حتی بالاتر از عادی نیز وجود دارد. از هر ۲۵۰۰ الی ۳۰۰۰ زایمان یک مورد ترنر دیده می شود. ۹۵% تا ۹۹% جنین های XO یا سقط می شوند یا قادر به ادامه زندگی نیستند. کمبود وزن، وجود ورم پشت دستها و پاها، چین های شل پستی پشت گردن در زمان تولد، ظاهرا زن هستند ولی از لحاظ کروماتین مانند مردان می باشند. از نظر روانی ترسو، نگران، خستگی پذیر و غیر فعال. اختلال در نوار مغزی در این بیماران شایع است. درمان با هورمون جنسی باعث تحولات جنسی، شروع قاعدگی ولی نازایی را برطرف نمی کند. در بعضی خانم ها حالتی به نام ترایزومی یا XXX = 47 دیده می شود. خصایص زنانگی را بیشتر از سایرین دارند و به اصطلاح خیلی خانم اند. این افراد بلند قد و با افراد طبیعی فرق چندانی ندارند و می توانند فرزند سالم داشته باشند. از هر ۱۰۰۰ دختر یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.
(۲) اختلالات مربوط به کروموزوم های معمولی:
سندرم دان: به علت اختلال یا نقص کروموزوم ۲۱ یا G1 بوجود می آید. به جای دو کروموزوم شماره ۲۱ سه عدد دارند. در ۹۵% علت کروموزوم اضافی عدم انفصال طبیعی کروموزوم های مادر است. به علت ازدیاد سن مادر می تواند شکل بگیرد، برای مثال یک زن ۴۵ ساله ۵۰ برابر بیشتر از یک زن ۲۰ ساله استعداد زایدن کودم مبتلا به این بیماری را دارد. ترایزمی شماره ۲۱ ( تعداد کروموزوم ها ۴۷) استعداد مادر به داشتن کودک مبتلای دیگر از ۱ تا ۲% تجاوز نمی کند. برخی دارای ۴۵ کروموزوم و برخی شامل ۴۷ کروموزم هستند. شکل موزائیسم سه کروموزوم ۲۱ و عده دیگر کاملا طبیعی یعنی دارای دو کروموزم ۲۱ هستند، سلول هایی که دارای ۴۵ کروموزوم هستند به سرعت از بین می روند. نشانه های فیزیکی و شدت عقب ماندگی در نوع موزائیسم کمتر از انواع دیگر است. فقط ۵% موارد را تشکیل می دهد. سن مادر دخالتی در آن ندارد، به آن جابجا شدگی قطعات کروموزوم نیز گویند. اغلب کروموزم های ۲۲، ۱۳ یا ۱۵ روی شماره ۲۱ اضافه می شوند. تعداد کروموزوم ها همان ۴۶ باقی می ماند. استعداد داشتن کودک مبتلا دیگر ۳۵% است . خانم های جوانی که کودک مبتلا به دنیا می آورند اکثرا از این نوع هستند. خانم هایی که دارای کروموزم جابجایی هستند علائمی دال بر بیماری ندارند. احتمال داشتن فرزند مبتلا در مادر دارای کروموزوم جابجایی سه برابر بیشتر از موقعی است که پدر ناقل باشد. اسپرم ناقل کمتر می تواند تخمک را بارور نماید. جنبه ارث نقش مهمی دارد. به طور کلی یک به ۷۰۰ زایمان را کودکان مبتلا به سندرم دان تشکیل می دهد. ۱۰% عقب ماندگان ذهنی، سر و صورت شبیه مغول ها، چینی ها و ژاپنی ها دارند، اغلب قبل از موعد به دنیا می آیند، وزنشان کمتر از حد طبیعی، و رشد در تمام سنین عقب ماندگی دارد. قد در مردها حداکثر ۱۵۵ و زنان ۱۴۵ می باشد، آنها خیلی شبیه یکدیگرند، دارای سر کوچک و مدور و چشم های نزدیک به هم مورب، کاسه چشم کوچک، کشیدگی گوشه بیرونی چشم به طرف بالا، شکاف پلک ها باریک، نقاط سفید در اطراف حدقه چشم به شکل دایره و لکه های سفید و قهوه ای رنگ در عنبیه چشم، قسمت عقب سر پهن و صاف و جلو سر گرد و اندازه و شکل دو طرف سر ممکن است متوازن نباشد. سینه معمولا پهن، شکم برآمده و بزرگ، دستها و انگشتان کوتاه و چاق و بند انگشتان گرد است. کف دستها گوشتالود و در نصف مبتلایان فقط یک خط افقی مستقیم و عمیق دیده می شود. خطوط دست گاهی مانند کاغذ موچاله است. بینی پهن و گرد، گردن کوتاه و چاق، گونه ها گرد، پوست خشک با رنگ متمایل به زرد و رگه های قرمز تیره می باشد. لبها گرد، گوشتی و مرطوب، سقف دهان کوتاه، دهان معمولا باز و آب دهان از آن جاری است. دندان های شیری نا منظم و ناپایدار، دندان های دائمی بدشکل، نا منظم و دارای نا هنجاری های مختلف، زبان معمولا پهن و بزرگتر از اندازه عادی دارای شیارهای مشخص و عمیقی است که اکثرا با دهان باز جلب توجه می کند. انگشت کوچک و خمیده، خیلی کوتاه، کاهش انقباض و شلی عضلانی از علائم مهم و برجسته است. ساعت ها با وجود بیداری در رختخواب می ماند. رشد عضلانی کند، رشد کلامی و راه رفتن کند و دیر، ضعف بیانی، کف پا اکثرا صاف و انگشتان پا ضخیم و کلفت. دستگاه تناسلی کوچکتر از اندازه عادی و صدای بیماران نازک و ضعیف. معمولا قدرت باروری ندارن، افرادی آرام با محبت و مهربان، به موسیقی علاقه، قدرت همکاری دارند و غیظ و خشم در آنها نادر است. از نظر درجه هوش و استعداد ها با هم فرق دارند. در خانواده فقیر و ثروتمند یکسان است، هوشبهر متوسط ۴۰ تا ۵۰ و ممکن است ۶۰ تا ۷۰ باشد. سه پروتویین جدید در ۶۰% خون مبتلایان مشاهده شده است. عده کمی از زنان مبتلا قابلیت باروری دارند که ۵۰% احتمال داشتن فرزند مبتلا دارند. درمان نمی شوند.
سندرم صدای گربه: اختلال در دستگاه صوتی و حنجره دارند، صدایی شبیه صدای گربه، و اختلال در کروموزوم شماره ۵ وجود دارد، تعداد کروموزم ها همان ۴۶ است. جمجمه کوچک، چشم ها مورب و فاصله زیادی بین آنها وجود دارد، گوش ها پایین افتاده و آرواره آنان کوچک و عقب افتاده، بیماری های عفونی، قلبی و ریوی در آنها شایع است، اگر زنده بماند ممکن است کم کم صدای آنها عادی شود ولی عقب ماندگی باقی می ماند. این اختلال درمان ندارد.
(۳) اختلالات ارثی مربوط به سوخت و ساز و متابولیسم بدن، ۴ تا ۵% نارسایی ها را تشکیل می دهد. هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود از بروز عواقب بعدی و عقب ماندگی جلوگیری می شود. تراکم بیش از حد بعضی از مواد شیمیایی باعث ضایعاتی در اعصاب مرکزی می شود. تنها راه پیشگیری حذف این مواد از رژیم غذایی است. باید از بدو تولد تشخیص داده شوند. اکثرا از راه ارث مغلوب یا ژن های پنهان و کروموزوم های معمولی منتقل می شود.
۳ -۱، اختلالات مربوط به سوخت و ساز و مواد پروتوینی:
بیماری فنیل کتونری PKU: از راه ژن مغلوب و کروموزوم معمولی منتقل می شود، عقب ماندگی ذهنی نسبتا شدید به همراه دارد. از هر ۱۰ تا ۱۵ هزار زایمان یک نفر مبتلا می شود، ۰٫۵ تا ۱% عقب ماندگان را تشکیل می دهند، علت فقدان آنزیمی در خون که از کبد ترشح می شود و فنیل آلانین را به پاراتیروزین تبدیل می کند. فقدان آنزیم باعث انباشته شدن فنیل آلانین در خون شده و سیستم عصبی و اعصاب مرکزی را دچار ضایعه می کند. مقدار فنیل آلانین در هفته اول با آزمایش گاتری مشخص می شود که در این بیماران ۱۰ تا ۲۰ برابر طبیعی است و نسبت آلانین به تیروزین در خون بهم میخورد(مقدار طبیعی ۲ تا ۳ میلی گرم در یکصد سانتیمتر مکعب خون). این ماده به صورت اسید فنیل استیک، اسید فنیل لاکتیک و اسید فنیل پیروویک از ادرار بیماران دفع می شود و به ادرار بویی شبیه عرق می دهد و با آزمایش کلروفریک می شود به وجود آن پی برد.
آزمایش کلروفریک عبارت است از اضافه کردن چند قطره کلروفریک ۵% به ادرار کودکان که در حال طبیعی قرمز آجری و در مبتلایان آبی پررنک است. این آزمایش در هفته چهارم تا ششم انجام می شود زیرا مقدار از آنزیم نامبرده که قبلا از راه جفت به کودک رسیده موجب جلوگیری از بروز بیماری می شود. از لحاظ رشد عمومی و جسمانی اختلالی ندارند، به نظر سالم و حتی زیباتر از سایر کودکان هستند. موهای بور و روشن، پوست لطیف و حساس، ولی عقب ماندگی عقلی، هوشبهر ۵۰ تا ۷۰، حملات صرع، پر جنب و جوش، فعال و مخرب، رفتار ناگهانی و بدون مقدمه، حرکات عجیب و غریب، بیان و گفتار با دشواری، آثار عقب ماندگی کم کم ظاهر و پیشرفت می کند. قد و قامت خمیده، دندان های ثنایا از هم فاصله و اندازه سر کوچکتر از حد طبیعی، پدر و مادر اکثر سالم و فقط ژن را به صورت هتروزیگوت دارند. با آزمایش تحمل فنیل آلانین می توان از ازدواجشان جلوگیری کرد.
برنامه غذایی باید قبل از ۱۵ ماهگی اجرا شود، در جریان درمان موها کم کم تیره می شود و الکترو آنسفالوگرام به حالت طبیعی باز می گردد و جنب و جوش کاهش می یابد اما با قطع درمان علائم برگشت می کنند. به علت رژیم بدون پروتویین اکثرا دچار کم خونی و نارسایی تیروئید می شوند که باید نسبت به درمان آن نیز اقدام شود. مرتب باید فنیل آلانین اندازه گیری شود زیرا کمتر از حد طبیعی موجب عوارض عصبی تشنج و مرگ می شود. درمان تا سنین ۶ – ۷ سالگی ادامه دارد که رشد مغز کامل شده و به حداکثر برسد. هوش کودک می تواند عادی شود اما از خواهر و برادرانشان کمتر است. فنیل آلانین شیر گاو بیشتر از شیر مادر است گوشت و تخم مرغ و ماهی به مقدار زیاد و سبزیجات و میوه به مقدار کم از این ماده دارند. افراد هیتروزیگوت قادراند مانند افراد عادی مواد غذایی را مصرف کنند اما مقدار فنیل آلانین خونشان به دو برابر مقدار طبیعی میرسد و تا چند ساعت باقی می ماند و با آزمایش خون می توان هتروزیگوت بودن را مشخص کرد. گاتری عقیده داشت رژیم غذایی باید تا سنین بلوغ ادامه یابد. عده ای عقیده دارند اگر رژیم قطع شود کاهش هوشبهر قطعی است و رژیم بایستی ادامه یابد.
۳ -۲، اختلالات مربوط به سوخت و ساز مواد قندی:
بیماری گالاکتوسمی، به وسیله ژن مغلوب از راه کروموزوم معمولی منتقل می شود. علت فقدان یا نارسایی شدید آنزیمی که در حال طبیعی در کبد و گلبول های سرخ خون وجود دارد که گالاکوز را تبدیل به گلوکر و قابل جذب می سازد. فقدان این آنزیم باعث اجتماع گالاکتوز به صورت فسفات در بدن شده، در بدو تولد در وضعیت طبیعی است زیرا آنزیم نامبرده را از راه جفت از مادر می گیرد. کم کم اشکال در پستان گرفتن یا شیر خوردن، استفراغ، اسهال و بعدا یرقان، ضعف عمومی شدید، عضلات تحلیل رفته، پوست ورم کرده، لکه های خونریزی در زیر جلد پیدا شده، کبد و طحال بزرگتر از طبیعی، نارسایی شدید کبد، بیماری های عفونی، کودک تلف می شود اما اگر نارسایی آنزیم شدید نباشد ممکن است زنده بماند. عقب ماندگی ذهنی تدریجی، کم بود قند خون و آب مروارید چشم از عوارض آن است. اگر بیماری از ابتدا تشخیص داده شود می توان با رژیم کم کردن گالاکتوز ( شیر) از بروز علائم پیشگیری کرد، تشخیص از قبل از تولد با آزمایش مایع کیسه آب و موقع زایمان با آزمایش خون بند ناف امکان پذیر است. از ۵ تا ۶ سالگی می توان کم کم شیر را بدون ضرر به رژیم غذایی اضافه کرد. غذای کودک باید شامل فراورده های فاقد لاکتوز و گالاکتوز مانند آبمیوه تازه غیر از گلابی ، سبزی، ویتامین ها بخصوص B6، مواد معدنی بخصوص کلسیم و گاهی تزریق پلاسما و خون باشد. درمان تا حدود ۲ یا ۳ سالگی ادامه و گالاکتوز اندازه گیری شود، پس از قطع درمان رژیم کم گالاکتوز باید تا سنین بلوغ و بعد از آن ادامه پیدا کند. مادری که قبلا کودک مبتلا به گالاکتوسمی داشته باید در سه ماه آخر حاملگی بعدی رژیم غذایی کم گالاکتوز داشته باشد.
ا۳-۳، اختلالات مربوط به سوخت و ساز چربی ها، در اشخاص طبیعی آنزیمی وجود دارد که چربی ها را تجزیه می کند. اگر این آنزیم وجود نداشته باشد مقدار زیادی چربی در سلول ها جمع می شود و باعث بزرگ شدن طحال و کبد می شود و گاهی با تجمع مواد چربی در سلول های عصبی مغز باعث مارسایی رشد قوای ذهنی کودک می شود. اکثرا این اختلالات شناخته شده و مرگ آور هستند.
بیماری تای ساکس: سلول های عصبی مغز متورم و پرتوپلاسم سلول های مغزی از مواد چربی پر می شود. هسته سلول ها نیز تحلیل می یابند. نام های مختلفی مانند زوال و تحلیل سلول های مغزی، ماکولای چشم یا تهی مغزی فامیلی دارد. قبل از شروع عقب ماندگی ذهنی، اختلالات سریع بینایی تا سر حد کوری، ضعف عضلانی تا فلج اعضای محیطی ظاهر می شود. تقریبا فقط در کودکان یهودی دیده می شود. از راه ژن های مغلوب و کروموزوم های معمولی منتقل می شود. تجمع چربی در سلول های عصبی مغزی و شبکیه چشم دیده می شود و دارای انواع مختلف نوزادی ۶ ماهگی به بعد، کودکی ۳ سالگی به بعد، قبل از نوجوانی ۶ تا ۱۲ سالگی، می باشد. عده ای نوع چهارم یا جوانی بعد از ۱۸ سالگی را ذکر کرده اند. در نوع نوزادی به یهودی ها منحصر میشود.
نوع نوزادی بعد از ۶ ماهگی با بیحالی، عدم توجه به اطرافیان، بی علاقگی به مادر، از دست دادن یا از یاد بردن آنچه در این مدت یاد گرفته و عدم پیشرفت تدریجی رشد جسمی و ذهنی مشخص می شود. کودک کم کم تحلیل می رود، ضعف عضلانی پیش رونده ظاهر می شود. ممکن است کودک فلج شده یا به کوری دچار شود.بیمار در سه سالگی از بین می رود. تشخیص این بیماری با معاینه ته چشم مشخص می شود.
نوع کودکی معمولا از سه سالگی به بعد شروع می شود و تا آن زمان رشد طبیعی صورت می گیرد. شروع و پیشرفت بیماری تدریجی است و با توقف رشد روانی جسمانی و کوری تدریجی ، از بین رفتن سلول های ماکولای چشم و پیدایش لکه های آلبالوئی همراه است. فلج و ناتوانی حرکات که اکثرا با تشنج و سفتی عضلات توام است. در ظرف ۳ تا ۴ سال کودک را از پا در می آورد.
نوع قبل از نوجوانی، در سنین ۶ تا ۱۲ سال شروع می شود. اولین علامت کوری تدریجی و پیش رونده است که بر اثر آتروفی عصب بینایی و رسوب مواد رنگ دانه ای مثل فلفل و نمک در ته چشم روی شبکیه به وجود می آید و فلج پیشرونده، عقل ماندگی ذهنی و مرگ ۱۰ تا ۱۵ سال بعد از شروع بیماری را به همراه دارد.
در نوع جوانی سن بیمار به ندرت به ۲۵ سال می رسد. طحال انسان محتوی دو نوع آنزیم موسوم به هگزوآمینیداز A و هگزوآمینیداز B می باشد که در بیماری ساکس، هگزوآمینیداز A در بافتها از بین رفته است. این دو آنزیم در سلول های مایع آمنیوتیک فعالیت دارند. حتی پیش از تولد با روش آمینوسنتیزیس می توان ابتلا جنین را تشخیص داد و به حاملگی خاتمه داد. تزریق داخل وریدی آنزیم در درمان بیماری اثری ندارد.
۳-۴- سایر اختلالات سوخت و ساز:
تراکم یکی از مواد سه گانه ( پروتوئینی، قندی، چربی) باعث نارسایی رشد قوای ذهنی می شود.
گارگویلیسم یا سندرم هورلر، از راه ارث و کروموزوم های معمولی انتقال می یابد. علت آن نارسایی یا فقدان آنزیمی است که مواد پلی ساکارید را سوزانده و به مصرف می رساند. فقدان یا نارسایی آنزیم موادی به صورت اسیدهای موکوپلی ساکارید بیماری را به وجود می آورد. صورت و چهره آنها شباهتی با مجسمه های گچبری در زیر ناودان هایی که از آنها آب باران جاری است دارد. ناراحتی ممکن است بلافاصله بعد از تولد یا تا سال سوم شروع شود. شکل سر از طول و عرض بزرگ می شود، پیشانی برجسته، بینی پهن، کوتاه و زینی شکل، صورت خشن و زیر و نا مرتب، فاصله چشم ها وسیع تر از معمول، ابروان پر پشت و به هم پیوسته، لبها و زبان کلفت و دندانها نا مرتب است. گرندن کوتاه، پشت خمیده و قوزدار، قرینه و عدسی چشم کدر و شنوایی اکثرا مختل است. کبد، طحال و ریه بزرگتر از حد طبیعی می شوند. شکم برآمده، رشد طولی کمتر از حد طبیعی، بزرگی سر و صورت با سن کودک انطباقی ندارد، حرکات مفاصل محدود، قلب بزرگتر از حد طبیعی و فشار خون بالاست. اندامها لاغر و انگشتان چنگالی شکل می شوند. آزمایش ادرار وجود و افزایش ماده مخصوص را نشان می دهد. قیافه این بیماران با کودکان مبتلا به سندرم دان یا کودکان مبتلا به نارسایی غده تیروئید اشتباه می شود. سیر بیماری تدریجی و کند است و اکثر قبل از سنین نوجوانی نارسایی قلبی ریوی و کبدی باعث مرگ می شود.
۴- اختلالات ناشی از غدد مترشحه داخلی
بیماری کرتینیسم یا کم کاری غده تیروئید: علت بیماری عدم یا ترشح خیلی کم تیروکسین از غده تیروئید است. ممکن است غده تیروئید در جنین تشکیل نشود. این بیماری میکزودم کودکان نامیده می شود. این بیماری به طور تک تک در نواحی که گواتر شایع و مقدار ید در غذاها کم است ، زیاد دیده می شود. معمولا مادران بیماران گواتر دارند. از هفته سوم یا چهارم ملاحظه می شود، نوزاد پستان نمی گیرد، گریه نمی کند، بیحال است و مدام خواب است. بعدا علائم دیگری مانند کوچک ماندن جثه، خشکی پوست، اختلال در استخوان بندی و جوش خوردن استخوانها پیدا شده و علائم عقب ماندگی تظاهر می کند. دست و پاها کوتاه، جمجمه بزرگ و مدور و ملاجها التیام پیدا نمی کند. گردن کوتاه و پهن، سینه کوچک، شکم بزرگ و مدور، لبها کلفت، دست و اعضای تناسلی مرتبا مبتلا به اگزما می شوند. صدا گرفته و خشن، درجه حرارت کمتر از طبیعی و عداد ضربان نبض کم می شود. زبان بزرگ و اکثر از دهان بیرون می افتد. هوشبهر بین ۵۰ تا ۷۰ است. شخص مبتلا می تواند کارهای ساده را انجام دهد.
در نوع کرتینوئید هوشبهر ۷۰ تا ۸۰ است و بیمار قادر است اکثر اعمال زندگی خود را انجام دهد. علائم بیماری به علت عدم یا نارسایی تیروکسن به وجود می آید. اگر بیمار زود تحت درمان قرار نگیرد عقب ماندگی شدید تر می شود. درمان با عصاره تیروئید است.
۴-۱ بیماری بر اثر کمی فعالیت غده پاراتیروئید
تتانی در دوران کودکی دیده می شود. علت نقص ترشح هورمون غده پاراتیروئید است. علائم آن کوتاهی قد، حملات تتانی، رسوب کلسیم در سلول های مغز، آب مروارید، عقب ماندگی ذهنی و حالات روانی را سبب می شود. بیماری اساس ژنتیکی ندارد. بیماری با انقباض عضلات دست، انقباض عضلات صورت یا حنجره، گرفتگی صدا، انقباض دیافراگم و پیلور موجب استفراغ و همچنین حملات تشنجی عمومی و حرکات پاها مانند دوچرخه سواران تظاهر می شود. اختلالات تروفیک مانند ریختن موها و ترک دندان ها و ناخن ها و بالاخره اختلالات روانی و عقب ماندگی جسمی و عقلی از مشخصات دیگر این بیماری است. در صورتی که درمان زود انجام شود از عقب ماندگی جلوگیری می شود. روش درمان تزریق کلسیم و مصرف ویتامین D3 است. تزریق هورمون در صورتی انجام می گیرد که غده پاراتیروئید اثلا فعالیتی نداشته باشد.
سندروم لورنس بیدل مون
با علائم زیر مشخص می شود :
- ضعف قوای روانی و عقب ماندگی ذهنی از دوران نوزادی که معمولا به درجات شدید پیشرفت نمی کند.
- ضعف بینایی که اکثرا به شب کوری و در صورت پیشرفت به کوری کامل منجر می شود.
- چند انگشتی
- کمی رشد اعضای تناسلی
- چاقی بیش از حد
علت بیماری اختلال ژنتیکی به علت وجود ژن مغلوب می باشد. معمولا از دوران کودکی یا دهه دوم و سوم شروع می شود.
۵- اختلالات مربوط به کروموزوم های معمولی با ژن غالب یا آشکار
شانس انتقال یک ژن غالب از هر فرد مبتلا به هر یک از فرزندا یک به دو است. در صورتی که پدر و مادر هر دو دارای یک نوع ژن بارز باشند، ۷۵% احتمال بیماری در فرزند وجود دارد. جهش های ژنی یک تغییر بسیار کوچک در مولکول DNA اتفاق می افتد و از پیچیدگی های خاص برخوردار است.
بیماری اسکلروز توبروز یا اپی لوئیا
علایم آن عبارتند از:
- عقب ماندگی پیشرونده قوای ذهنی و ممکن است علائم روانی شروع شود.
- خلال شیر قهوه ای در پوست
- حملات تشنجی به صورت حملات صرعی در ۸۰% مبتلایان
- غده های چربی در صورت که به شکل پروانه در می آید و در ۳۰ تا ۴۰ درصد موارد وجود دارد.
- تومورهای کلیوی، فیبروز ریوی و غده های مغزی و چشم
از ۷۱ بیمار ۶۱ نفر بر اثر جهش تازه ژنی مبتلا شده اند. چون اکثر مبتلایان اقیم هستند، انتقال ارثی به ندرت صورت می گیرد.
۶ – اختلالاتی که علل اصلی آنها کاملا شناخته نشده و با عقب ماندگی همراهند
هیدروسفالی
ازدیاد ترشح مایع مغزی نخاعی یا عدم امکان جریان و جذب آن در بطن های مغزی، باعث ازدیاد فشار داخل جمجمه شده و در نتیجه از رشد مغز جلوگیری می کند. بزرگی سر گاهی به قدری زیاد می شود که به آن جمجمه غول آسا گویند. این بیماری با عقب ماندگی بسیار عمیق و اختلالات حسی و حرکتی همراه است. درجه عقب ماندگی آنها با زیادی حجم جمجمه ارتباطی ندارد. سر از هر طرف بزرگ شده، پیشانی جلو آمده، چشم ها فرو رفته و بیمار قیافه مخصوصی به خود می گیرد. عقب ماندگی ذهنی از نوع بسیار عمیق تا کم هوشی سطحی ممکن است نوسان داشته باشد. عمل جراحی فقط فشار مایع مغزی نخاعی را در مغز کم می کند ولی اختلال رشد مغزی را جبران نمی کند مگر اینکه اختلال به علت فشار مایع مغزی نخاعی باشد.
جمجمه کوچک یا میکروسفال
به علت وقفه یا کمبود رشد سلول های قشر مغزی مخصوصا در نواحی پیشانی و آهیانه ایجاد می شود. میکروسفالی علاوه بر نارسایی ذهنی با ناهنجاری حسی و حرکتی و حملات صرعی همراه است. خصوصیات آنها شبیه عقب ماندگان نسبتا شدید و متوسط می باشد. کاسه سر کوچک و کشیده، بینی به پیشانی پس رفته و بدون انحنا متصل شده و قیافه پرنده ای شکل می دهد. قد این بیماران اکثرا کوتاهتر از همسالان خود می باشد. محیط کاسه سر در بزرگسالان مبتلا کمتر از ۴۳ تا ۴۴ سانتیمتر است. اکثریت عقب مانده های ذهنی میکروسفال می باشد. بیماری قند، سرخچه، تاثیر اشعه ایکس در هنگام بارداری و ویروس های بزرگ در ایجاد بیماری موثر هستند. همراه با میکروسفالی در این بیماران کری، کوری، ضایعات قلبی و آب مروارید مادرزادی دیده می شود.
ماکروسفال یا بزرگ جمجمه ها
مانند هیدروسفال دارای جمجمه بزرگ می باشند. اما در ماکروسفال ها رشد زیاد از حد و بیقواره بافت مغز بخصوص ماده سفید باعث بزرگی سر می شود. چین و شکن های طبیعی در مغز ایجاد نمی شود و به جمجمه فشار می آورد. بزرگی سر در ماکروسفال ها به شکل های مختلف مانند سر مخروطی، سر قوزی، دو کله و ناموزونی و عدم هماهنگی در طرفین سر و با جلو آمدگی پیشانی یا قسمتی از آن دیده می شود. عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری حسی و حرکای و اختلالات رفتاری به درجات مختلف دیده می شود. ماکروسفالی گاهی از آغاز تولد محسوس است ولی در مواقعی که بعدا آغاز می شود به سرعت پیشرفت می کند و جراحی همان طور که در هیدروسفالی ممکن است موثر باشد در این بیماری موثر نیست.
منبع: خلاصه ای از روان شناسی کودکان استثنایی دکتر میلانی
پیمان دوستی
۹ خرداد ۹۴